◆ 基因說：常見問題解答

一、什麼是基因？

基因（Gene）是最基本的遺傳單位，本質上是攜帶了大量遺傳資訊的DNA片段。它構成了人類的生命基礎，儲存著一個人的外表、健康、生長和死亡的全部資訊，出生前即已決定且通常一生都不會改變。現代科研已證實所有的生命現象都與基因相關。

二、什麼是基因分型？

    人的遺傳資訊一半來自母親，一半來自父親，這兩部分帶來的資訊可能不一致。故某基因上某位點的分型用兩個字母表示，如某人從母親處遺傳到某基因位點資訊為A（以DNA單位上的鹼基縮寫表示，可能為A/T/C/G中任一種），從父親處遺傳到某基因位點資訊為G，則他本人的基因分型即寫為AG。當兩字母不同時稱為雜合（也叫異合型子），相同時（如GG）則稱為純合（也叫同合型子）。

三、什麼是疾病易感性？

現代醫學研究成果表明：大多數疾病是多種環境因素和遺傳因素共同作用的結果。而在相同環境下，不同人患同種疾病的風險是不一致的，攜帶某些特定基因分型的人會出現比其他分型的人患病風險高數倍的現象。這種完全由遺傳基礎決定的患某種疾病風險不一致就是易感性。
四、什麼是基因檢測？

    基因檢測就是基因檢測是通過血液、其他體液或細胞對DNA序列進行檢測的技術，臨床上可以用於診斷疾病、治療方案選擇和疾病風險預測，也就是所謂的個性化醫療（personalized medicine）。除此之外，也可以應用於生活的多個層面，使人們可以根據自己特有的基因型，選擇最適合的個性化生活方式（personalized lifestyle）！

基因檢測的流程如下如所示：

為什麼看起來同類的基因檢測報價差異很大？

基因檢測的種類和應用也很多，不同單位/公司提供的基因檢測不一樣。

即使是看起來同樣的基因檢測（如腫瘤）也會差別很大，有的是單個位點（locus）的檢測，有的是單個基因（single gene）的檢測，有的是多基因（multi-genes）有的是全外顯子（whole exome）檢測，有的是全基因組（whole genome）檢測。這是從檢測範圍來講的。

除此之外還有檢測項目數量的差異，比如疾病數目等。